TÍTULO

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

Uma das neoplasias mais frequentes no mundo é o carcinoma colo-retal, que apresenta como fator predisponente um componente hereditário. Várias síndromes genéticas aumentam a predisposição a esse carcinoma, sendo a polipose adenomatosa familiar (PAF) a mais comum, uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutação germinativa no gene supressor de tumor adenomatous polyposis coli (APC), localizado no cromossomo 5 (5q21-22), caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de adenomas no reto e no cólon. Esta revisão tem como objetivo compilar informação acerca dessa síndrome genética para um maior conhecimento do componente cirúrgico para comunidade médica

RELATO DE CASO

CR, masculino, 50 anos, autônomo, deu entrada no HULW queixando-se de dor abdominal e diarreia há 03 anos, refratário a medicamentos sintomáticos. Negava hematoquezia e disúria. Relatava episódios de vômitos, os quais não soube dizer quantos; ao descrever a dor, o paciente afirmava que a dor era de característica difusa, de caráter recorrente de moderada intensidade. Relata uso de medicações analgésicas e antieméticas. Paciente encontrava-se consciente, orientado, acianótico, normocorado, anictérico, abdome flácido sem sinais de irritação peritoneal. Foi realizado exames de imagem para elucidação do quadro de dor abdominal crônica. Na Colonoscopia evidenciou diversos pólipos (>100), sesseis e pediculados, os maiores sendo de coloração avermelhada, superfície irregular, distribuídos em todos os segmentos incluindo reto alto, o maior medindo cerca de 40mm e menor cerca de 5mm. Sugestivo de polipose adenomatosa familiar. Sendo realizado polipectomias amostrais dos maiores com auxílio de alça diatérmica e pinça; reto com distensibilidade preservada, exibindo raros pólipos sesseis, de superfície lisa e regular, coloração rosa, o maior medindo de 10mm. Anatomopatólogico evidenciou lesões de displasia de baixo grau, sendo optado para o paciente colectomia com anastomose íleo-retal, uma vez que o paciente não tinha acometimento retal baixo. A vigilância endoscópica do coto retal recomendada foi de 6/6 meses

DISCUSSÃO

A colonoscopia assumiu grande papel diagnóstico das afecções colorretais, possibilitando uma visão macroscópica em tempo real do colón em toda extensão. O enema opaco e a retossigmoidoscopia rígida eram os recursos mais utilizados para identificação de lesões suspeitas. Pacientes que realizam o exame contrastado sem evidencia de lesões podem apresentar múltiplas lesões, ao realizar a colonoscopia. Há um consenso geral de que pacientes com PAF devem ser submetidos a colectomia profilática. As opções cirúrgicas incluem colectomia total com anastomose íleo-retal e proctocolectomia restauradora, com anastomose íleo anal ou em casos com acometimento retal baixo, pode-se lançar mão da proctocolectomia convencional com uma ileostomia permanente. Não existem diretrizes para o momento da cirurgia, considerando-se que o risco de cancro se torna clinicamente significante após 18 anos.