TÍTULO

AGANGLIONOSE COLONICA CONGENITA: UM RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

O megacólon congênito, ou doença de Hirschsprung, é uma anomalia congênita grave, a qual consiste na ausência de inervação intrínseca na parede intestinal. A forma clássica da doença decorre da aganglianose da parede intestinal de alguma porção do trato digestivo.

RELATO DE CASO

Paciente de 4 semanas, nascido de parto normal, IG: 36 semanas + 5 dias, nasceu com desconforto respiratório precoce, apresentou um quadro de sepse precoce e, após tratamento, recebeu alta aos 10 dias de vida. Admitido no PS com 4 semanas de vida, o paciente evoluiu com um quadro de distensão abdominal associada a vômitos, engasgos recorrentes e diminuição das evacuações. Com o exame de imagem, o paciente apresentou RX de abdome agudo com distensão difusa de alças intestinais. Optou-se por uma desimpactação com irrigações intestinais e, após esvaziamento dos resíduos fecais, realizou-se exame contrastado de clister opaco que evidenciou um cone de transição. O paciente não apresentou uma boa evolução, mantendo uma distensão abdominal e retardo na eliminação de fartos e fezes, sendo submetido a abordagem cirúrgica com laparotomia exploradora com ressecção de 3 cm de colo sigmoide e uma colostomia a Hartmann. Foram realizadas biópsias de boca de colostomia, reto alto intra-abdominal, e cólon sigmóide, que evidenciaram a ausência de células ganglionares. Paciente evoluiu com pós-operatório adequado, com melhora da distensão abdominal, e recebeu alta com 2 meses de evolução com melhora do estado geral e das funções gastrointestinais com colostomia funcionante.

DISCUSSÃO

A fisiologia anormal do megacólon congênito caracteriza-se pela baixa capacidade de propulsão das regiões aganglionares. A etiologia mais aceita da doença seria uma falha no processo de embriogênese, no processo de migração de neuroblastos a partir da crista neural em direção aos plexos mioentéricos no sentido craniocaudal seguindo os feixes do nervo vago. A doença ocorre em 1: 5000 nascimentos. Sua herança é não-mendeliana e de penetrância variável. Os genes regulatórios da maturação e migração das células envolvidas na patogênese da doença são RET, GDNF, GFR1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2b, SOX10 e SHH. Entretanto, as mutações nesses genes incluem apenas 50% dos casos, tendo, no restante, mutações e modificadores genéticos desconhecidos. O método de cura cirurgico é a remoção do segmento aganglionar. No caso acima, a evolução foi boa, principalmente com a realização de laparotomia e colostomia a Hartmann, que conferiram uma melhora na distensão abdominal da paciente. A criança, estável, após 2 meses de internação, recebeu alta com indicação de acompanhamento periódico com a CIPE. Hoje, a paciente se encontra re-internada e se encontra no pós-operatório de um abaixamento endo-anal de cólon a Swenson para a reconstrução do trato intestinal.