TÍTULO

RECIDIVA DE CANCER COLORRETAL EM PACIENTE COM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF): RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença genética causada por mutação do gene APC (adenomatous polyposis coli) no cromossomo 5q21, caracterizada pelo aparecimento de múltiplos pólipos na mucosa de todo o trato Gastrointestinal, principalmente Intestino Grosso e Reto, durante a puberdade. Manifesta-se com mudança no caráter das fezes, hematoquezia, enterorragia, dor abdominal, obstruções e perfuração. Devido ao grande numero de pólipos e à sua natureza adenomatosa, a evolução maligna para Câncer Colorretal ocorre cerca de 10 anos após seu surgimento (4° e 5° década de vida) em pacientes que não realizam acompanhamento ou tratamento específico. O tratamento é cirúrgico, sendo a colectomia total a mais indicada para reduzir riscos de malignização.

RELATO DE CASO

Paciente J.E.V.M., masculino, 49 anos, história prévia de Polipose Adenomatosa Familiar com Adenocarcinoma Tubular (pT1N0Mx) submetido à Colectomia Total com Anastomose Ileorretal, sem seguimento clinico e cirúrgico, Quimioterapia/Radioterapia adjuvante ou re-estadiamento. Realizou Tomografia Computadorizada (TC) de Abdome Total por conta própria, que demonstrou nódulos em parênquima hepático possivelmente relacionados a acometimendo secundário. Paciente seguiu sem acompanhamento médico. Apresentou-se com diarreia há 30 dias, evoluindo com dor abdominal e febre, associado inapetência e perda de 7kg em dois meses. Laudo de TC de Abdome Total revelou distensão de delgado, sugerindo suboclusão intestinal confirmada com Colonoscopia indicando subestenose por Neoplasia de Anastomose de Reto. TC de Tórax apresentou possíveis metástases pulmonares. Paciente foi submetido à Retossigmoidectomia, através de laparotomia exploratória para estadiamento de Delgado, com biopsia de metástase hepática, enterectomia e ileostomia em alça. Evidenciou-se, no intra-operatorio, metástase hepática e obstrução de anastomose ileorretal. Biópsia hepática indicou adenocarcinoma metastático, e biopsia de mucosa de anastomose reto-delgado confirmou adenocarcinoma invasor.

DISCUSSÃO

A PAF tem grande relação com incidência de câncer colorretal, justificando a importância de seu estudo, visto que não só o paciente, mas também seus respectivos familiares devem ser orientados a realizar diagnóstico precoce. Embora este seja feito por meio de exames endoscópicos e mapeamento genético, a clínica e o tratamento cirúrgico são fundamentais, demonstrando a importância da discussão desta patologia, e também, da sobrevida pós-cirúrgica que não é bem documentada na literatura.