TÍTULO

DOENÇA FALCIFORME E COLELITIASE

INTRODUÇÃO

Doença falciforme ocorre por precipitação e polimerização da hemoglobina S, causada por mutação pontual na posição 6 do gene da globina beta onde o acido glutâmico é substituído por valina. O aumento da destruição de eritrócitos em pacientes com doença falciforme resulta em hiperbilirrubinemia crônica e leva à formação de cálculos biliares. A anemia hemolítica crônica é um importante fator de risco para o desenvolvimento de colelitíase e aproximadamente 30% de pacientes com anemia falciforme são afetados.

RELATO DE CASO

Paciente sexo feminino, 47 anos, hipertensa, falcêmica, hipotireoidea, relata dor em hipocôndrio direito há aproximadamente 1 ano, de leve intensidade, tipo cólica, piora pós-prandial, mais intensa após alimentação gordurosa. Refere piora da dor há 7 meses associada à icterícia, colúria e vômitos. Ao exame físico evidenciam-se escleras anictéricas e mucosas hipocrômicas, abdome flácido, doloroso em região de hipocôndrio direito, sinal de Murphy negativo. Realizou tomografia de abdome superior e pelve em abril de 2018, evidenciou hepatomegalia homogênea, autoesplenectomia e cisto ovariano à direita. Prosseguiu investigação com ressonância magnética de abdome superior em maio de 2018, evidenciou sobrecarga férrica hepática, presença de autoesplenectomia, ausência de dilatação de vias biliares, vesícula biliar normodistendida com cálculos em seu interior. Paciente comparece ao internamento para realização de colecistectomia videolaparoscópica em novembro de 2018. Ao inventário da cavidade, evidencia-se presença de aderências firmes, vesícula biliar tópica, paredes pouco espessadas, presença de pedúnculo espessado compatível com colecistite crônica, sendo dissecada amplamente até inserção em hilo hepático por presença de ducto cístico com calibre aumentado, realizado liberação da vesícula biliar do leito hepático com eletrocautério. Cirurgia concluída com sucesso.

DISCUSSÃO

Hemólise intravascular em pacientes com anemia falciforme produz níveis aumentados de heme circulante, tendo sido associada a complicações clínicas, como icterícia colestática e colelitíase. A hiperbilirrubinemia não conjugada é um fator de risco para o desenvolvimento de cálculos de pigmento biliar na doença falciforme e outras anemias hemolíticas.
Neste caso, os sintomas colestáticos ocorreram simultaneamente aos episódios de agudização de hemólise crônica. Estudos demonstram associação entre diversos polimorfismos com diferentes níveis de bilirrubina e, conseqüentemente, manifestações clinicas de doença calculosa biliar no paciente com doença falciforme.
Além dos defeitos no metabolismo da bilirrubina, alterações genéticas na via da glicuronidação têm sido relacionadas a anormalidades no metabolismo hepático de certos medicamentos, predisposição a doenças cardiovasculares e certos tipos de malignidade, sugerindo um nível clínico de importância além da colelitíase. Como correlaciona-se com a patogênese da anemia falciforme não é totalmente claro, mas pode ser digno de estudo futuro.