TÍTULO

DIGENESIA GONADAL PURA: FENOTIPO FEMININO COM CARIOTIPO MASCULINO: UM ENIGMA CLINICO

INTRODUÇÃO

INTRODUÇÃO: Em humanos, sexo feminino e masculino são caracterizados por um cariótipo XX e XY, respectivamente. Pacientes femininas com insensibilidade androgênica (AIS) e disgenesia gonadal pura tem um cariótipo XY. Swyer descreveu a síndrome hoje conhecida como disgenesia gonadal pura. A maioria das pacientes são diagnosticadas na puberdade na ausência de menarca. Na nossa realidade do SUS, a confirmação do diagnóstico pelo cariótipo chega a levar 5 anos na espera.

OBJETIVOS: Descrição de três casos de pacientes femininas com cariótipo XY encaminhados tardiamente para acompanhamento em ambulatório de urologia pediátrica.

MATERIAIS E MÉTODOS: Os dados foram obtidos por meio de revisão de prontuários, exames, registro fotográfico dos pacientes e revisão da literatura.

RELATO DE CASO

Caso 1: Paciente de 30 anos de idade encaminhada aos 15 anos por amenorréia primária. Com 25 anos teve um episódio de sangramento vaginal de pouco volume, com ausência de ciclos menstruais. Cariótipo evidenciou a presença de par cromossômico sexual XY, sem qualquer outra alteração numérica ou morfológica. Feito diagnóstico de Disgenesia Gonadal Pura. Realizado gonadectomia bilateral videolaparoscópica, sem intercorrências. Útero de aspecto infantil.

Caso 2: Paciente com 21 anos de idade, diagnosticada através do cariótipo como XY. Aos 19 anos veio em consulta pela primeira vez por amenorréia primária. Ultrassonografia pélvica com útero e ovários não individualizados. A ressonância magnética pélvica com hipoplasia útero-vaginal, ovários não caracterizados e de difícil diferenciação entre agenesia ou hipoplasia acentuada. A tomografia de pelve revelou tecido denso e alongado na topografia do útero e vagina, representando tecido hipoplásico, ausência de tecidos gonadais na cavidade pélvica. Feito diagnóstico de Disgenesia Gonadal Pura. Realizado gonadectomia bilateral videolaparoscópica, sem intercorrências. Útero de aspecto infantil.

Caso 3: Paciente com 17 anos de idade, com queixa inicial de atraso puberal, onde foi solicitado exames de imagem e cariótipo. RNM evidencia útero hipoplásico e não identificação das gónadas. Cariótipo XY. Feito diagnóstico de Disgenesia Gonadal Pura. Realizado gonadectomia bilateral videolaparoscópica, sem intercorrências. Útero de aspecto infantil.

DISCUSSÃO

CONCLUSÃO: mulheres com cariótipo XY compõe um grupo muito heterogêneo. Mulheres com disgenesia gonadal expressam ovários disgenéticos, enquanto AIS possuem testículos. São muitas as similaridades, mas devem ser tratadas de maneira diferente. Estas mulheres com disgenesia gonadal têm útero, e podem, ao contrário da AIS, ficar grávidas usando doação de óvulo. Todas devem ser encaminhadas para gonadectomia pelo risco de malignização. Nós médicos devemos estar preparados para diagnosticar, tratar e oferecer conforto para estas pacientes. Elas frequentemente se apresentam com graves problemas de identidade quando são diagnosticadas geneticamente homens na fase puberal ou pós-puberal.