TÍTULO

SINDROME DE WAGR: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A síndrome de WAGR é uma doença genética rara e foi assim denominada graças as suas características: tumor de Wilms (W), aniridia (A), malformação do trato geniturinário (G) e retardo mental (R). O objetivo deste trabalho é relatar um caso de pré-escolar com síndrome de WAGR encaminhado ao serviço de Cirurgia Pediátrica para correção de criptorquidismo e hipospádia.

RELATO DE CASO

Masculino, um ano e seis meses, diagnóstico ao nascimento de aniridia e malformação geniturinária. Submetido a investigação clínico-laboratorial e exame de cariótipo, sendo identificada deleção da porção p13 do cromossomo 11, XY, fechando o diagnóstico de síndrome de WAGR. Ao exame físico encontrava-se de positivo, aniridia bilateral, hipospádia perineal, pênis curvo, testículos não palpáveis em bolsa escrotal ou canal inguinal, abdome plano, flácido, indolor, sem massas abdominais palpáveis, desenvolvimento neuropsicomotor adequado para a idade. Submetido a videolaparoscopia, identificados testículos intra-abdominais com disjunção epidídimo-testicular completa, sendo o direito alto e esquerdo na entrada do anel inguinal interno e tecido em fita adjacente as gônadas que foi biopsiado. Realizada orquidopexia a esquerda. Realizado ainda primeiro tempo de correção cirúrgica de hipospádia através de ortofaloplastia. Teve boa evolução pós-operatória, retirado a sonda de uretra perineal no segundo dia pós-operatório. Anatomopatológico evidenciou tecido correspondente a epidídimo sem alterações. Mantem seguimento para avaliação da função testicular.

DISCUSSÃO

As alterações geniturinárias são mais comuns no sexo masculino (criptorquidismo, hipospádia), porém, podem ocorrer no sexo feminino (clitoromegalia, malformações uterinas ou vaginais). Ambiguidade genital, digenesia gonadal e gonadoblastoma podem ocorrer. A função cognitiva pode variar desde retardo mental até desordens comportamentais como hiperatividade, transtornos obsessivos compulsivos ou autismo. A incidência de tumor de Wilms em pacientes com aniridia é de 6,3%, sendo 17% bilaterais. Isso está associado a deleção do gene WT1 que encontra-se na região 13p do cromossoma 11 que atua como um supressor tumoral. Apesar da tendência a bilateralidade, esses pacientes apresentam tipos histológicos menos agressivos e massas tumorais menores, sendo a taxa de sobrevida em 5 anos de quase 90%. O diagnóstico da síndrome é dado pelo cariótipo que identifica a deleção 11p13. A investigação geralmente se inicia no período neonatal após o diagnóstico de aniridia. WAGR é uma síndrome genética rara que traz desafios para a cirurgia pediátrica tanto no ponto de vista da correção das malformações geniturinárias quanto devido a alta incidência de neoplasias malignas nesses pacientes.