TÍTULO

RETIRADA DE PARAGANGLIOMA MEDIASTINAL EM SINDROME DE CARNEY STRATAKIS

INTRODUÇÃO

A síndrome de Carney-Stratakis, também conhecida como díade de Carney-Stratakis, é um distúrbio autossômico dominante com penetrância incompleta. Caracterizada pela díade de GISTs (associados a mutações germinativas em subunidades do gene SDH) e paragangliomas (simpático ou parassimpático, 73% múltiplos), muitos são atribuídos à linhagem germinativa de mutações SDHB, SDHC ou SDHD (este último é indicada avaliação pra doença disseminada). Maioria dos casos presentes na infância. Devendo ser diferenciada da Tríade de Carney (GIST, Paraganglioma e condroma pulmonar).

RELATO DE CASO

Paciente masculino, 11 anos, com diagnóstico de Síndrome de Carney-Stratakis, em acompanhamento anual da doença. Com história de gastrectomia parcial para retirada de GIST multifocal em 2016 e videotoracoscopia para retirada de paraganglioma mediastinal em 2017. Procura atendimento ambulatorial devido queixa de dor abdominal e dispneia aos pequenos esforços. Sem outros sintomas relatados. Realizada TC de tórax e abdômen total, mostrando formação nodular (2,6x1,9 cm) localizada em mediastino anterior em íntimo contato com artéria pulmonar direita e aorta ascendente, porém com plano de clivagem definido. Também apresentando nódulo em segmento anterior do lobo superior direito indeterminado. Realizada toracotomia/esternotomia, com retirada das duas lesões mostradas no exame de imagem e colocado dreno de tórax à direita. Paciente apresentou boa recuperação pós-operatória, com retirada precoce de dreno e alta hospitalar no 8° dia pós-operatório. Paciente retorna ao ambulatório de cirurgia torácica após duas semanas, sem queixas, ferida operatória com bom aspecto. Confirmando diagnóstico de paraganglioma em anatomo-patológico de tumor mediastinal. Paciente encaminhado para oncologia pediátrica para seguir acompanhamento.

DISCUSSÃO

A síndrome de Carney-Stratakis é uma condição rara, que acomete igualmente ambos os sexos, caracterizada por presença de GISTs e Paragangliomas. Existindo poucos casos relatados. Seu espectro clínico é muito amplo, com sintomas muitas vezes relacionados à localização dos tumores. Apesar da baixa incidência, mostra-se como importante diagnóstico diferencial, principalmente em pacientes jovens. Seu diagnóstico é efetuado principalmente por exames de imagem e posterior biópsia das lesões. Ainda não existem medicamentos que mostrem benefícios no tratamento da síndrome, sendo a cirurgia a principal escolha terapêutica. Necessitando de acompanhamento frequente devido às chances de recidiva da doença.