TÍTULO

TUMOR DESMOIDE ASSOCIADO A POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

INTRODUÇÃO

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante devido à uma mutação no gene APC situado no braço longo do cromossomo 5q21. Essa síndrome de câncer colorretal é caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos, progredindo para câncer aos 35 a 40 anos de idade. Entre as principais manifestações extracolônicas estão os pólipos do trato gastrointestinal superior, tumores desmóides, osteomas e tumores de partes moles. Nesse sentido, a singularidade do trabalho se mostra em razão da excepcionalidade do caso no serviço.

RELATO DE CASO

EGF, 16 anos, feminino, com histórico familiar de PAF, foi submetida a colonoscopia em 2014, confirmando o diagnóstico de Polipose Adenomatosa Familiar. Em 2015, foi submetida à proctocolectomia total com anastomose ileoanal em bolsa e ileostomia protetora. A biópsia evidenciou adenomas túbulo-vilosos, com displasia de baixo e de alto grau com margem distal, proximal e íleo terminal livres de comprometimento por epitélio displásico. Reconstituição do trânsito intestinal foi realizada em 2016. Em 2018, apresentou aumento do volume abdominal, com massa palpável em região periumbilical, sem perda de peso ou outras queixas. PET-CT exibiu hipermetabolismo glicolítico em massa de aproximadamente 14x13,7x10cm, linfonodos e linfonodomegalia abdominais de natureza, possivelmente, neoplásica. Foi submetida à cirurgia de ressecção parcial do tumor pélvico, não sendo possível a ressecção completa por envolvimento de raiz do mesentério. Foi submetida à quimioterapia com Tamoxifeno, sem nenhuma melhora. Atualmente, encontra-se medicada com Dexametasona (4mg/dia), Morfina (10mg 4x/dia) e Simeticona (até 4x/dia), e fazendo acompanhamento paliativo em centro de referência oncológico, visto que sua condição foi refratária aos tratamentos quimioterápicos.

DISCUSSÃO

A PAF caracteriza-se pelo aparecimento precoce de múltiplos adenomas no intestino grosso, que se não tratada, progride para câncer colorretal. O tratamento envolve a cirurgia preventiva, podendo ser a colectomia total ou a proctocolectomia realizada no caso descrito. A prevenção do câncer colorretal por meio da cirurgia radical leva a um aumento da sobrevida. No entanto, os portadores ficam suscetíveis a outras neoplasias associadas a síndrome, principalmente tumor de duodeno e tumor desmoide. No caso descrito, a paciente desenvolveu um tumor desmóide, o qual se apresenta como uma massa abdominal de proporções exorbitantes que, apesar de não metastatizar, atinge e comprime as raízes do mesentério impossibilitando sua ressecção, e por não responder ao tratamento quimioterápico, mostra-se potencialmente fatal.