TÍTULO

FEOCROMOCITOMA BILATERAL EM PACIENTE HIPERTENSA GRAVE COM NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA 2A: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

Síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) consistem em desordens genéticas baseadas em múltiplas neoplasias concomitantes que acometem o sistema endócrino, dividindo-se em tipo 1 e 2. A NEM 2 é uma doença autossômica dominante com uma prevalência de 1 para 30.000 indivíduos e se subdivide em: NEM 2A e NEM 2B, havendo em ambos os casos o envolvimento do proto-oncogene RET no cromossomo 10. Cerca de 75% das NEM 2 são do tipo 2A e é descrita pela presença de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT), feocromocitoma e neoplasia de paratireoide.

RELATO DE CASO

Paciente, sexo feminino, 47 anos, deu entrada no serviço de endocrinologia do Hospital Geral de Fortaleza em janeiro de 2019, com história prévia de hipertensão arterial sistêmica de difícil controle e diabetes mellitus. Havia antecedente de um AVC hemorrágico por aneurisma roto em 2007. Em histórico familiar, apresentava filha diagnosticada com CMT. Estudo genético da família evidenciou presença de mutação para o gene RET positiva na filha e na paciente, portadora de líquen plano e diagnosticada com NEM 2A. Investigação da tireoide evidenciou formações nodulares mistas localizadas em lobo esquerdo. Pesquisa de catecolaminas e metanefrinas urinárias evidenciou valores elevados das substâncias. Ressonância magnética de abdome superior evidenciou formação expansiva heterogênea de contornos lobulados em glândula adrenal direita com diâmetro máximo de 4,2 cm, observando-se lesão semelhante em adrenal esquerda e com diâmetro máximo de 2,3 cm, indicativos de feocromocitoma bilateral. Exames laboratoriais apresentando cálcio total de 9,6, e hormônio paratireoide de 89,7, evidenciando hiperparatireoidismo primário normocalcêmico. Iniciou tratamento pré-operatório com alfa-bloqueadores e betabloqueadores e submeteu-se à adrenalectomia bilateral por via laparoscópica em janeiro de 2019, seguindo no pós-operatório estável hemodinamicamente. Segue em acompanhamento com a endocrinologia, com programação de punção aspirativa com agulha fina de nódulo tireoidiano.

DISCUSSÃO

As neoplasias endócrinas múltiplas expressam uma incidência pouco frequente na população geral, em uma proporção 1:1 entre homens e mulheres. Na maioria dos casos, o CMT é a primeira manifestação da NEM 2A, associando-se ao feocromocitoma em 40-50% das situações. Raramente o feocromocitoma se expressa como manifestação inicial da síndrome e, em cerca de 30 a 100% dos pacientes com NEM 2A, a lesão é bilateral. A adrenalectomia bilateral é o procedimento mais indicado, devendo ser a primeira intervenção cirúrgica devido ao risco de crises agudas hipertensivas. A reposição hormonal com glicocorticoides e mineralocorticoides é vitalícia nos casos de adrenalectomia bilateral. A pesquisa familiar com aconselhamento genético e o rastreamento de mutações no gene RET são essenciais para o diagnóstico precoce da desordem.