TÍTULO

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: UM RELATO DE DOIS CASOS

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética de caráter autossômico dominante relacionado a mutação do gene APC (adenomatous polyposis coli). Sua incidência é de aproximadamente 1 caso para cada 8.300 nascimentos, afetando igualmente ambos os sexos. A importância do estudo da PAF se deve ao fato de afetar vários indivíduos de uma mesma família e, embora seja inicialmente benigna, evolui para câncer colorretal quando não tratada.

RELATO DE CASO

Caso 1: K.O.F, 21 anos, feminino, história familiar de irmã com PAF e avó que morreu aos 23 anos de câncer de reto decorrente da polipose. Aos 12 anos: pólipo exteriorizado pelo reto com ressecção e 3 recidivas ao longo de 2 anos, sem sangramentos, dores ou febre. Aos 14 anos: colonoscopia evidenciou polipose colônica e a biópsia dos pólipos constatou adenomas tubulares com neoplasia intra-epitelial. A paciente foi então submetida a proctocolectomia total e ileostomia. Aos 16 anos: realizado abaixamento ileal com bolsa ileal e anastomose ileorretal para reconstrução do trânsito intestinal. Após 7 meses, a paciente apresentou quadro de obstrução intestinal e foi submetida à laparotomia exploradora com lise de bridas, apresentando boa evolução pós-operatória.
Caso 2: J.F.O, 17 anos, irmã da paciente do caso 1. Aos 10 anos: apresentou quadros de exteriorização de pólipos pelo canal anal, sendo submetida à excisão destes. Apresentou recidivas às evacuações, associadas a sangramento e obstrução intestinal. Aos 15 anos foi submetida à colonoscopia com achados de pólipos colônicos procedendo-se à polipectomia. A biópsia mostrou numerosos pólipos pediculados, ausência de neoplasia invasiva, displasia de baixo grau, e margens cirúrgicas livres . Aos 16 anos: colectomia total com anastomose íleo-retal e confecção de reservatório ileal em J. Evoluiu bem e recebeu alta após 22 dias.

DISCUSSÃO

A PAF pode ser classificada como clássica, atenuada e associada ao MYH. A PAF clássica está relacionada com a presença de centenas de pólipos colorretais adenomatosos que progridem para câncer colorretal se não tratado. A atenuada caracteriza-se por menos de 100 adenomas, sendo essas duas doenças autossômicas dominantes. A associada ao MYH configura-se por adenomas colorretais múltiplos que relacionam-se com mutações no gene humano homólogo MutY, gerando uma doença autossômica recessiva.
Por ser, em duas de suas formas, uma síndrome autossômica dominante, as chances de ser transmitida para a prole são de, no mínimo, 50% caso um dos pais seja portador da doença. O screening familiar mostra-se importante para detectar precocemente as manifestações da PAF e, assim, realizar o tratamento profilático a fim de evitar o desenvolvimento de câncer colorretal.