TÍTULO

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS - RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

Este estudo foi desenvolvido com o objetivo de aprofundar os conhecimentos sobre a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). A SPJ é uma doença rara, autossômica dominante caracterizada por pigmentação mucocutânea com melanina e pólipos hamartomatosos em trato intestinal, possuindo risco aumentado de desenvolvimento de câncer (2-10%) do estômago ao reto. Tem incidência de 1/150.000. Os pólipos podem levar a sangramento ou obstrução intestinal por intussuscepção, sendo necessária abordagem cirúrgica para remoção.

RELATO DE CASO

R.C.T.S, feminino, 21 anos, solteira, técnica em segurança na construção civil, natural de Corrente-PI, residente no DF há 13 anos.
Paciente deu entrada no HRC-Cirurgia Geral no dia 26/05/2009 às 9:00hs com queixa de enterorragia iniciada há meia hora, de início súbito, indolor e moderada intensidade, negava associação com traumas e fezes endurecidas. Ao exame físico encontrava-se em regular estado geral, hipocorada, taquicárdica (FC = 110 bpm) e PA = 90x70 mmHg. Mucosa oral, lábios e região distal do I e II quirodáctilos da mão direita e esquerda com manchas melanóticas múltiplas sem sangramento. Em revisão de sistemas: hábito intestinal com evacuações diárias e de fezes pastosas; hematoquezia indolor esporádica, achados sugestivos de SPJ. Em retossigmoidoscopia foi detectado pólipos com diâmetro de cerca de 0,2 cm há 15 cm do ânus, sem sangramento ativo. Foi realizada colonoscopia com visualização de pólipos colorretais e biópsia com diagnóstico histológico de Pólipo de Peutz-Jeghers (PPJ) com foco de displasia de alto grau em ceco com margem excisional livre e PPJ em cólon transverso e reto.
Nova colonoscopia para polipectomias e biópsia com diagnóstico histológico de hamartomas em cólon transverso e pólipo hiperplásico em reto, sem evidência de displasia ou malignidade. Paciente com boa evolução e em acompanhamento regular.

DISCUSSÃO

A SPJ foi descrita pela primeira vez em 1921 por J.L.A. Peutz. A causa da síndrome é a mutação germinativa no gene localizado no cromossomo 19, posição 19p13.3, chamado LKB1/STK11, que codifica uma proteína multifuncional serina treonina quinase (gene supressor tumoral), na maioria dos casos (70-80%). Segundo a OMS, critérios devem ser seguidos para o diagnóstico da SPJ: 1) A presença de três ou mais PPJ confirmados histologicamente; 2) Qualquer número de PPJ com história familiar de SPJ; 3) Pigmentação mucocutânea característica com história familiar de SPJ, e 4) Qualquer número de pólipos de Peutz-Jeghers e pigmentação mucocutânea característica. O diagnóstico molecular do gene pode ser agregado, apesar de ser pouco acessível. Nossa paciente apresentava além da pigmentação mucocutânea em cavidade oral e quirodáctilos, pólipos, que por biópsia, levaram a pólipos de Peutz-Jeghers. O tratamento para a SPJ pode ser feito de forma conservadora, por polipectomia ou ressecções segmentares, ou através de meios mais invasivos como a cirurgia, que é mais utilizada quando da ocorrência de obstruções, sangramentos e intussuscepção.