TÍTULO

PROCTOCOLECTOMIA TOTAL POR NEOPLASIA MALIGNA DE SIGMOIDE EM PACIENTE COM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF)

INTRODUÇÃO

A Polipomatose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, que se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto. Devido à natureza adenomatosa e a enorme quantidade de pólipos, torna-se grande a possibilidade de degeneração maligna em pacientes não tratados, em que o desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) é esperado, surgindo em média 10 anos após o desenvolvimento dos pólipos. A maioria dos pacientes são assintomáticos, mas ocorre sangramento retal, tipicamente oculto em casos reservados. Filhos de indivíduo afetado têm risco de 50% de herdar o gene. Sua incidência é estimada de 1 a cada 5000-10000 nascidos vivos, sendo responsável por menos de 1% dos casos de câncer colorretal.

RELATO DE CASO

Paciente, sexo feminino, 62 anos, com história de emagrecimento e diarreia com sangue há 2 anos, queixa-se de ausência de fezes e flatos há 5 dias, associado a uma distensão abdominal. Foi medicada com laxante possuindo melhora do quadro. Após duas semanas, retornou apresentando os mesmos sintomas com adição de vômitos e dor abdominal em fossa ilíaca direita, de forte intensidade, contínua, em pontada. Foi encaminhada para realização de exames laboratoriais e ultrassonografia de abdome total. No exame de imagem, foi evidenciado massa sólida heterogênea, localizada em topografia de fossa ilíaca direita. Com diagnóstico clínico de obstrução intestinal de possível origem colônica. Foi submetida à laparotomia exploradora, sendo realizada colectomia esquerda por neoplasia maligna de sigmoide (adenocarcinoma), com colostomia proximal (Cirurgia de Hartmann). Sem intercorrências, evoluiu com alta no 13º dia pós-operatório. Posteriormente realizou colonoscopia do cólon residual, sendo evidenciado polipose colônica e retal difusa. Após 6 meses do procedimento de urgência submeteu-se a novo procedimento cirúrgico: protocolectomia total com ileostomia definitiva. A paciente evoluiu bem, recebendo alta no 10º dia pós-operatório. Atualmente encontra-se em acompanhamento ambulatorial. Relata que possui um irmãos e dois filhos também com PAF.

DISCUSSÃO

Se não tratada adequadamente, a PAF desenvolverá neoplasia colorretal. Assim, é de grande importância o aconselhamento genético e o rastreamento familiar para o diagnóstico precoce e seu adequado tratamento pela colectomia profilática, antes da formação dos pólipos e sua evolução. O tratamento é feito pela colectomia total com ileorretoanastomose ou proctocolectomia total com ileoanastomose definitiva. Devido ao paciente possuir múltiplos pólipos no reto de características malignas evidenciados pela colonoscopia, foi optado pela proctocolectomia total com ileostomia definitiva.