TÍTULO

Relato de Caso: Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) representa um distúrbio autossômico dominante, causado por mutação no gene adenomatous polyposis coli (APC), um supressor tumoral localizado no braço longo do cromossomo 5. Ocorre o surgimento de centenas e até milhares de pólipos adenomatosos em cólon e reto, com altas taxas de evolução para carcinoma colorretal [1,2].
Sua forma atenuada é caracterizada pela presença de menos de 100 pólipos intestinais, além de apresentar sintomatologia de forma mais tardia e menor taxa anual de malignização [2,4,5]. Dessa forma, o screnning é feito mais tardiamente do que o habitual para PAF (por volta dos 20-25 anos), sendo realizado por meio da colonoscopia, já que possui uma predileção das lesões pelo cólon direito, sendo o reto poupado das lesões na maioria dos casos [2,3,4,5].

RELATO DE CASO

C.R.S., 60 anos, aposentado, queixava-se, há 1 ano, de hematoquezia, perda ponderal de 5 kg em 6 meses e dor moderada em andar inferior do abdome, do tipo cólica, iniciada após esforço evacuatório, diária, com duração de 20 min, com melhora à posição sentada, sem fatores de piora. Procurou atendimento médico, sendo solicitado colonoscopia, que demonstrou a presença de múltiplos pólipos, sobretudo em região de sigmoide (2 pólipos sésseis de 8 mm e 3 mm no ceco, 3 pólipos pediculados de 1 cm, 1,5 cm e 2 cm no ângulo hepático, 4 pólipos pediculados em torno de 1 cm no cólon transverso, 1 pólipo pediculado de 1 cm e outro séssil de 4 mm no cólon descendente, 3 pólipos pediculados de 2,5 cm, 3,5 cm e 1 cm, além de pólipo séssil de 3 mm, todos no sigmoide). Relatou irmã com diagnóstico de PAF aos 65 anos de idade.
Foi diagnosticado com polipose intestinal atenuada, sendo submetido a colectomia total com ileorreto anastomose primária termino-terminal, com boa evolução clínica após o procedimento.

DISCUSSÃO

O quadro clínico apresentado por este paciente é congruente com o diagnóstico de PAFA, pois possui fenótipo com menos de 100 pólipos colorretais. A PAFA geralmente se manifesta 10-20 anos mais tarde que a PAF, na qual os pólipos costumam aparecer na segunda ou terceira década de vida [3,5], sendo que este paciente apresentou aos 60 anos.

Não houve manifestações extra-intestinais, as quais como esperado, são menos frequente nesta doença [6]. Na maioria dos casos, a PAFA é encontrada como caso isolado, podendo raramente ser encontrada em mais de um membro da mesma família, assumindo assim um padrão diferente de herança [4].

O diagnóstico é feito pela colonoscopia, pois a maioria das lesões da PAFA se localizam em cólon proximal [2,4,5].

A abordagem cirúrgica imediata deve ser realizada quando a polipectomia colonoscópica não é possível [2,3,4].

A colectomia subtotal, quando o reto é poupado por pólipos, com anastomose ileorretal é o tratamento de escolha [2,3,4]. Para o paciente deste caso foi optado por realizar colectomia total com íleo- reto anastomose.