TÍTULO

TRATAMENTO CIRURGICO EM PACIENTE JOVEM PORTADOR DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: UM RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutação germinativa no gene supressor de tumor adenomatous polyposis coli (APC), localizado no cromossomo 5q 22. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos e é vista como um modelo de carcinogênese colorretal em humanos, sendo que acometem o intestino grosso com predomínio do cólon sigmóide e reto. No Brasil, ocorre 1 caso para 6 a 22 mil nascimentos, a prevalência é de 1/30.000 pessoas afetadas. Geralmente os pólipos começam a desenvolver-se a partir dos 16 anos de idade.

RELATO DE CASO

A.P.S. 36 anos, casada, branca, não tabagista, não etilista, apresentando um quadro de dor abdominal e diarreia acompanhado de hematoquezia há três anos e perda ponderal de 14 quilos. Nega DM, Nega HAS. Nega comorbidades, uso de medicações contínuas, alergia e cirurgias prévias. Quando questionada sobre história familiar, relata que apresenta irmão com polipose adenomatosa família com história de cirurgia previa e avó materna também portadora da mesma entidade. Na ocasião, deu-se seguimento com ressecção de 15 cm de colón e anastomose colorretal. Após a cirurgia, o acompanhamento foi baseado na realização de colonoscopia a cada 3 meses, contudo, no último semestre a paciente apresentou múltiplos pólipos sugestivos de malignidade, mas assintomática. Então realizou-se a colectomia total com anastomose ileorretal e dreno para inspecionar cavidade, após 18 dias de pós-operatório, a paciente encontra-se em um bom estado geral e com baixo debito em dreno aguardando alta hospitalar.

DISCUSSÃO

Durante décadas o câncer colorretal resultante da transformação maligna dos adenomas foi a principal causa de morte de pacientes com polipose adenomatosa familiar e com um melhor conhecimento da doença, diante da possibilidade de diagnóstico precoce, e da cirurgia de colectomia profilática a história vêm mudando. No caso em questão, diante da recidiva a colectomia total foi o tratamento de escolha, onde realizou-se a colectomia mais ileoretoanastomose, esta é a técnica mais simples, tradicionalmente associada com menores índices de complicações pós-operatórias e melhores resultados funcionais, mas tem se tornado uma técnica menos atrativa, pois mantém o risco do câncer devido a presença da mucosa retal. A paciente apresenta um quadro de polipose adenomatosa familiar clássica, além disso, a paciente em questão, está na faixa etária na qual costuma aparecer tumores malignos (entre 35 e 40 anos), portanto o acompanhamento é indispensável. Deve ser realizado, também, o rastreamento de familiares para identificar eventuais portadores do defeito genético, uma vez que filhos desta paciente tem 50% de chance de desenvolver esta patologia. Desta forma, a detecção precoce assume fundamental importância no tratamento, uma vez que permite a realização de colectomia profilática, reduzindo a possibilidade de desenvolvimento de câncer colorretal.