TÍTULO

RELATO DE CASO SOBRE SÍNDROME DE LPAC: UM DIAGNÓSTICO A SER CONSIDERADO.

INTRODUÇÃO

LPAC é uma síndrome ainda pouco conhecida na literatura médica. Associada a um quadro de litíase extensa e a sintomas, por vezes, indistinguíveis de outras patologias da via biliar, o seu diagnóstico vem tornando-se um desafio no momento atual. Portanto, o presente caso traz a importância de se buscar novos estudos sobre a enfermidade a fim de contribuir para o melhor entendimento dessa importante doença.

RELATO DE CASO

Paciente feminina, 26 anos, branca e solteira, chegou à emergência do Hospital São Lucas da PUCRS com história de episódios de dor abdominal em cólica, na região do mesogastro, de início há cerca de 2 anos. Havia sido investigada, previamente, com endoscopia digestiva alta, recebendo o diagnóstico de gastrite antral leve, cujo tratamento com inibidor de bomba de prótons não cursou com melhora clínica. Nos últimos dois meses, relatou aumento progressivo da frequência e intensidade da dor, com migração para o hipocôndrio direito, associada também a náuseas, vômitos, icterícia, colúria, acolia e prurido intenso. Não havia história de febre, nem relato de cirurgias prévias e outras comorbidades. O único medicamento de uso contínuo era ACO. Ao exame físico, notavelmente ictérica, apresentava dor à palpação profunda de hipocôndrio direito, com sinal de Murphy negativo. Foram, então, solicitados exames laboratoriais, cujo resultado demonstrou fosfatase alcalina (FA) de 289 U/L, gama glutamil transferase (GGT) de 334 U/L, bilirrubina total (BT) de 8,6 mg/dL (direta 7,2 mg/dL), alanina aminotransferase (ALT) de 525 U/L e aspartato aminotransferase (AST) de 302 U/L. Seguiu-se, então, a investigação com colangio-RNM, que evidenciou importante dilatação de vias biliares intra e extra-hepáticas e, também, inúmeros cálculos localizados nas vias biliares intra-hepáticas do lobo direito, além da presença de uma vesícula biliar normodistendida, contendo um cálculo de 0,6 cm. Optou-se, então, por uma abordagem cirúrgica, através de uma derivação biliodigestiva em Y de Roux, sem intercorrências no período transoperatório. A paciente, então, evoluiu com boa melhora clínica, apresentando resolução progressiva da icterícia e diminuição dos marcadores de colestase. Após a alta, paciente continuou em acompanhamento médico ambulatorial.

DISCUSSÃO

A LPAC, conhecida como Low phospholipid-associated cholestasis and cholelithiasis, é uma rara entidade de origem genética relacionada ao surgimento de um quadro de colelitíase sintomática extensa e recorrente, associada à baixa concentração de fosfolipídios na bile.Em virtude de sua descoberta recente, sendo descrita pela primeira vez em 2001, esta ainda é uma doença subdiagnosticada, sobretudo no Brasil. Como prova disso, sua prevalência é incerta e estimada em torno de 5% de todos os pacientes com colelitíase sintomática.Portanto,o conhecimento dessa doença se faz cada vez mais necessário na comunidade médica, visto que, sua existência ainda é subestimada e o diagnóstico é baseado em critérios pouco presuntivos e ainda não consensuais.