TÍTULO

CARCINOMA EPIDERMOIDE DE ESOFAGO EM PORTADORES DA SINDROME DE BLOOM: RELATO DE DOIS CASOS

INTRODUÇÃO

A síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutação no gene BLM (15q26.1), que codifica a proteína DNA helicase, essencial à manutenção da estabilidade cromossômica. A instabilidade cromossômica é responsável por seu fenótipo característico e sua tendência para malignidades, de maneira que tumores malignos surgem em quase metade dos portadores desta síndrome, de forma precoce e em sítios variados, constituindo a principal complicação e causa de óbito desta síndrome. O tipo histológico mais frequente nesses pacientes é o CEC. Neste relato, dois casos de síndrome de Bloom com desenvolvimento de carcinoma de esôfago são reportados.

RELATO DE CASO

Caso 1: E.S.S, 27 anos, feminino, procurou serviço médico em virtude de disfagia progressiva com perda ponderal. Antecedente pessoal de síndrome de Bloom, e nefrectomia por tumor de Wilms. Realizou Endoscopia Digestiva Alta (EDA), que revelou lesão vegetante em início da hipofaringe, e se estendia até 16cm da Arcada Dentária Superior (ADS). A biópsia evidenciou CEC. À Tomografia de estadiamento, neoplasia esofágica aderida à parede posterior da traqueia, não havendo nítido plano de clivagem com a artéria carótida comum esquerda. Paciente foi encaminhada à quimiorradioterapia definitiva.
Caso 2: J.P.F.L., 26 anos, masculino, buscou atendimento médico por regurgitação e perda de peso. Apresenta antecedente de síndrome de Bloom. Ao exame, KPS 70, IMC 16. Realizou EDA, que observou lesão ulcerada a 28cm da ADS com extensão até a transição esofagogástrica. Biópsia evidenciou CEC invasivo. Ao exame de PET-CT, dois linfonodos torácicos periesofágicos, linfonodo abdominal frênico inferior e linfonodo no nível cervical IV direita, todos suspeitos para acometimento neoplásico secundário. O paciente demonstrou piora progressiva do performance status. Optou-se por cuidados paliativos exclusivos. Após 6 meses do diagnóstico, evoluiu a óbito por broncopneumonia.

DISCUSSÃO

As mutações somáticas oriundas da síndrome de Bloom são responsáveis pelo aumento do risco de câncer. Os casos apresentados revelam pacientes jovens, diagnosticados com carcinoma espinocelular de esôfago em estadio avançado, sem condições para esofagectomia. Atualmente não existe tratamento específico para a anormalidade genética da síndrome, e portanto, pacientes com esta síndrome devem ter seguimento e vigilância cuidadosos para detecção precoce de neoplasias.