TÍTULO

Caso atípico de polipose adenomatosa familiar: evolução em idade tardia e associação a câncer de endométrio

INTRODUÇÃO

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença de origem hereditária, autossômica dominante, em que há mutação no gene APC, levando à formação de inúmeros adenomas no intestino grosso que podem evoluir para adenocarcinoma. A PAF é responsável por 1% de todos os casos de câncer colorretal.

RELATO DE CASO

E.M.A.S., sexo feminino, 65 anos, viúva, aposentada, residente em Natal, apresentou queixa de diarreia intermitente e hematoquezia por 8 meses, associada à história familiar de 3 irmãos com câncer colorretal. Em razão disso, foi realizada colonoscopia que revelou múltiplos pólipos (>50) e lesões vegetantes em ceco e reto. Após resultado de biópsia, teve-se o diagnóstico de PAF, adenocarcinoma mucinoso de reto sincrônico ao de ceco. Como tratamento da PAF e do câncer, foi realizada a proctocolectomia total e ileostomia definitiva, com sucesso. Porém, após 5 anos, apresentou sangramento uterino anormal, o qual após investigação revelou, à histeroscopia diagnóstica, espessamento de endométrio (15,7mm) e, ao anatomopatológico, carcinoma endometrióide. A tentativa de tratamento cirúrgico falhou em razão da aderência do útero ao sacro, tendo sido a paciente encaminhada à radioterapia.

DISCUSSÃO

De acordo com o achado da colonoscopia, a PAF pode ser classificada em clássica (>100 pólipos) ou atenuada (10-99 pólipos), mas em ambas há um alto percentual de malignização e a idade de ocorrência é mais precoce que a do câncer colorretal esporádico. A forma clássica se transforma em neoplasia em 100% dos casos e ocorre por volta da 4ª década. Enquanto na atenuada é em 80% e ocorre entre 50-55 anos. Estes mesmos pacientes podem ter maior suscetibilidade a outras neoplasias, como tumores desmoides, gastroduodenais, de tireoide e ósseos. Neste sentido, não é comum a ocorrência de câncer de endométrio, o qual é fortemente associado a outra causa de câncer colorretal hereditário, a Síndrome de Lynch II.
Nesse sentido, o conhecimento sobre a PAF é capaz de aumentar a sobrevida dos pacientes e seus familiares, pois será uma conduta profilática ou precoce em pessoas que certamente teriam câncer.