TÍTULO

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: ESTUDO DE CASO

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença genética hereditária progressiva proveniente de um distúrbio autossômico dominante causado por modificação do gene alvo da polipose adenomatosa do cólon, localizado no cromossomo 5q21, o que resulta em acúmulo da proteína β-catenina, que, em alta concentração, sinaliza a proliferação celular por ligar-se a fatores de crescimento tumoral. A doença apresenta-se na forma de múltiplos pólipos, inicialmente de natureza benigna, neoplasias de baixo grau de atipia, podendo evoluir até neoplasias de alto grau e em média aos 40 anos, para o câncer colorretal. Na maioria dos casos a FAP é assintomática e a suspeita clínica ocorre pela presença de familiares de primeiro grau com a doença. O objetivo desse estudo é relatar um caso de FAP.

RELATO DE CASO

Paciente feminina, 29 anos, natural de Joinville (SC), admitida em consulta de serviço privado de coloproctologia no dia 02/06/2015, com história de antecedentes familiares de primeiro grau com FAP cujo pai faleceu de câncer colorretal com 59 anos, sem outras queixas e comorbidades. À realização do exame de colonoscopia no dia 25/06/2015, foram detectadas centenas de pólipos distribuídos por todo o cólon, concentrados principalmente no reto e, em menor proporção, no ceco. Exame anatomopatológico revelou pólipos adenomatosos tubulares e túbulo vilosos, caracterizando o diagnóstico de FAP. Em janeiro de 2016, a paciente foi submetida a proctocolectomia total, bolsa íleo anal e ileostomia, sem intercorrências, com evolução pós-operatória satisfatória com bom estado geral após período de internação de 5 dias. Três meses após a cirurgia, foi realizado o fechamento da ileostomia a e paciente desde então realiza consultas de controle.

DISCUSSÃO

A FAP é uma doença de caráter hereditário e seus portadores tem relevante risco de desenvolver câncer colorretal. Esses adenomas apresentam prevalência de 20-30% abaixo dos 40 anos e entre 40 a 50% após os 60 anos na população geral. A frequência é similar entre os gêneros e há definida predisposição familiar para o surgimento de adenomas. O risco para malignidade guarda relação com o tamanho dos pólipos, o grau de displasia expressado e com a arquitetura histológica. O diagnóstico de câncer colorretal em pacientes portadores de FAP ocorre na média dos 39 anos de idade e é realizado por meio de colonoscopia seguida do exame anatomopatológico dos pólipos encontrados e por teste genético. A paciente do caso vai ao encontro do apontado pela literatura no que tange à epidemiologia da FAP, tendo sido diagnosticada em idade jovem com múltiplos pólipos, além de possuir história familiar positiva para câncer colorretal. Por isso, optou-se pelos procedimentos cirúrgicos realizados. O diagnóstico precoce e a resolução dos casos, bem como monitoramento do estado dos familiares, são fundamentais para o aumento da sobrevida e para minimizar o impacto da FAP sobre a saúde coletiva.