TÍTULO

INTUSSUSSEPÇAO EM PACIENTE COM SINDROME DE PEUTZ JEGHERS SEGUIDO POR ADENOCARCINOMA DE RETO – UMA APRESENTAÇAO ANOMALA

INTRODUÇÃO

A síndrome de Peutz-Jegher é uma síndrome Autossômica Dominante por mutação germinativa do gene STK11, caracterizada por polipose harmatomatosa, pigmentação mucocutânea e risco aumentado para neoplasias. É uma síndrome rara com prevalência estimada de 1:8000 a 1:200.000 nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente com 90% de suas manifestações clínicas antes dos 30 anos.O relato foi motivado pela apresentação do caso na urgência com intussusepcao intestinal, seguido de Adenocarcinoma de reto.

RELATO DE CASO

Paciente E.S.S, 23 anos, sexo masculino, foi submetido a hemicolectomia à direita no dia 24/10/2014 após entrada no Hospital Universitário de Campo Grande, referindo dor abdominal em fossa ilíaca direita (FID) tipo pontada de forte intensidade há 2 dias, associada com vômitos e hematoquezia. Ao exame físico palpação abdominal com dor e presença de massa palpável em FID. Descompressão brusca negativa. Foi realizada tomografia que evidenciou massa sólida, medindo 4,4 x 4,4cm, localizada em FID e outra medindo 3,7 na bifurcação da aorta, compatíveis com linfonodomegalias. Na região intraperitoneal foi visualizada massa sólida envolvendo alças de delgado em meso e flanco. A colonoscopia evidenciou a presença de lesões polipoides no reto distal e outra lesão polipoide lobulada no retossigmóide.
Durante o procedimento cirúrgico foi retirada peça de aspecto tumoral do ceco, com anatomo-patológico compatível com Polipose Harmatomatosa intestinal consistente com síndrome de Peutz Jeghers e intussupção intestinal de íleo terminal. O paciente evoluiu satisfatoriamente no pós-operatório recebendo alta após 7 dias. O mesmo permaneceu com quadro estável, porém com queixas de presença de raias de sangue nas fezes, sendo encaminhado para o Hospital do Câncer de Campo Grande onde realizou colonoscopia, que evidenciou pólipo séssil e pediculado de reto de aspecto degenerado com anatomo-patológico esclarecendo diagnóstico de adenocarcinoma mucossecretor. O paciente foi submetido à radioterapia , quimioterapia e amputação de reto em Outubro de 2017.

DISCUSSÃO

A síndrome de Peutz-Jegher é um síndrome Autossômica Dominante rara causada por mutação do gene STK11, caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatoso no trato gastrointestinal, juntamente com lesões pigmentares mucosas. Os sintomas aparecem logo nas primeiras décadas de vida, sendo caracterizados por episódios recorrentes de dor abdominal e sangramento intestinal inexplicado. As principais causas de morbimortalidade ocorrem com maior frequência na segunda década de vida e são representadas pela intussuscepção de intestino delgado (43%), dor abdominal (23%), hematoquezia (14%), prolapso de pólipo colônico (7%) e presença de neoplasia. Há risco aumentado para ocorrência de carcinoma em diversos órgãos, sendo os mais acometidos, o pâncreas(30%), a mama (25%), ovário e útero (20%), testículo (10%), estômago e intestino delgado (10%), sendo que aproximadamente 50% dos pacientes irão desenvolver câncer até os 57 anos.