TÍTULO

SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS E INTUSSUSCEPÇAO INTESTINAL: RELATO DE UM CASO.

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma síndrome polipóide hereditária autossômica dominante. O diagnóstico para a SPJ incluem dois ou mais dos critérios seguintes: pigmentação mucocutânea característica, presença de pólipos hamartomatosos do intestino delgado e a história familiar. Os pólipos hamartomatosos podem se desenvolver já na primeira década de vida e podem causar várias complicações, incluindo sangramento retal (13,5%), dor abdominal (23%) e obstrução intestinal aguda (42,8%). Além disso, os pacientes têm um risco aumentado de desenvolver câncer, tanto no trato gastrointestinal quanto em outros órgãos. Sendo o risco assumido no trato gastrointestinal, em exclusividade, o intestino delgado, de 13%. Variantes em STK11/LKB1, genes supressores de tumor, predispõem à SPJ e estão associados a um fenótipo mais grave. A gravidade do fenótipo é baseada no início mais precoce da patologia gastrointestinal decorrente dos pólipos, como a intussuscepção ou o início precoce de malignidade.

RELATO DE CASO

Relatamos um caso de SPJ de uma paciente jovem, 22 anos, admitida no Hospital da Santa Casa de Poços de Caldas, em Minas Gerais, com abdome agudo obstrutivo por intussuscepção intestinal. Foi operada e submetida a enterectomia segmentar jejunal com entero-entero-anastomose e enterotomia ileal com ressecção de lesão polipóide de 2cm. O anatomopatológico revelou adenocarcinoma moderadamente diferenciado (grau II), polipóide, extensamente necrohemorrágico em segmento jejunal; e adenocarcinoma bem diferenciado intramucoso, em adenoma serrilhado, com displasia glandular de alto grau em pólipo ileal. A paciente apresentou boa evolução clínica e recebeu alta no sexto dia de pós-operatório. Encontra-se em acompanhamento no Centro de Alta Complexidade em Oncologia da cidade de Poços de Caldas, Minas Gerais.

DISCUSSÃO

Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma síndrome polipóide hereditária autossômica dominante rara que pode cursar com obstrução intestinal por malignização destes pólipos. Neste relato, a paciente evoluiu com quadro de invaginação intestinal de intestino delgado secundária a um pólipo malignizado, alem disso apresentava outro volumoso pólipo maligno. A literatura relata risco de 13% de malignização no intestino delgado.