TÍTULO

IMPORTANCIA DA GONADECTOMIA PROFILATICA EM CASOS DE DISPLASIA CAMPOMELICA COM SEXO REVERSO

INTRODUÇÃO

A displasia campomélica é uma doença genética rara associada a mutações no gene SOX9. Geralmente é letal ainda no período neonatal. Nosso objetivo foi relatar o caso de um paciente com displasia campomélica, salientando a sua relação com o sexo reverso e a necessidade nestes casos de realização de gonadectomia profilática.

RELATO DE CASO

LSJ é a primeira filha de pais não consanguíneos. Ela nasceu a termo por cesariana, pesando 2.780 kg, e com escores de Apgar de 5 e 8. Após o nascimento, necessitou-se realizar entubação orotraqueal e fazer uso de ventilação mecânica. A criança era fenotipicamente feminina e possuía dolicocefalia, fenda palatina, micrognatia, dedos curtos com clinodactilia dos quintos dedos das mãos, fossetas pré-tibiais e pé torto congênito bilateral. As radiografias mostraram a presença 11 pares de costelas, cifoescoliose, hipoplasia dos ossos pélvicos, luxação de quadris, encurvamento dos fêmures e das tíbias, e hipoplasia das fíbulas. A ecografia pélvica revelou a presença de útero; contudo, as gônadas não foram identificadas. O estudo cromossômico mostrou um cariótipo 46,XY. Devido a isto, indicou-se realização de gonadectomia profilática, devido ao risco aumentado de malignização gonadal. Contudo, o paciente evoluiu com piora do quadro respiratório e acabou indo ao óbito no quarto mês de vida.

DISCUSSÃO

A displasia campomélica cursa com alterações importantes do desenvolvimento esquelético, em especial encurtamento e arqueamento dos ossos longos. O sexo reverso pode estar presente entre os indivíduos com constituição cromossômica masculina 46,XY, uma vez que mutações no gene SOX9 podem levar, além da presença de alterações ósseas, a diferentes graus de disgenesia gonadal. Nestes casos, as gônadas devem ser profilaticamente removidas o mais precoce possível devido ao risco aumentado de desenvolvimento de neoplasia, em especial o gonadoblastoma.