TÍTULO

GENITALIA AMBIGUA: CARACTERISTICAS CLINICAS E CARIOTIPICAS DE PACIENTES ENCAMINHADOS PARA AVALIAÇAO EM UM SERVIÇO DE GENETICA CLINICA

OBJETIVO

caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua através da análise dos resultados de sua investigação clínica e cariotípica.

MÉTODO

realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas e citogenéticas dos pacientes encaminhados por genitália ambígua para o Serviço de Genética Clínica da UFCSPA, durante o período de Janeiro 1975 a Dezembro de 2012. A amostra foi constituída de pacientes que preencheram um dos dois critérios de Danish. Foram excluídos aqueles que apresentavam prontuários clínicos incompletos.

RESULTADOS

no período de abril de 1975 a julho de 2002, foram avaliados 361 pacientes. A idade média da avaliação foi de 5 anos e 7 meses. A maioria dos pacientes foi encaminha pelo pediatra (51%). A história familiar revelou a presença de consanguinidade entre os pais em 4,4% dos casos e a presença de recorrência familiar em 4,7%. O exame de cariótipo foi realizado em 261 pacientes. A constituição cromossômica masculina (46,XY) foi encontrada em 61,5% dos casos, enquanto que a feminina (46,XX) foi observada em 23%. Mosaicismos e anomalias estruturais envolvendo os cromossomos sexuais foram verificados em 8,5% dos pacientes, enquanto que anomalias dos cromossomos autossômicos foram encontradas em 1,9%.

CONCLUSÕES

o nascimento de uma criança com genitália ambígua é sempre considerado uma emergência médica e requer uma abordagem multidisciplinar. No Brasil, os dados epidemiológicos referentes aos distúrbios da diferenciação sexual são escassos e existem poucos centros com experiência dentro da área. A maioria dos pacientes apresentou uma constituição cromossômica masculina, provavelmente relacionada ao fato de que a diferenciação sexual masculina é um processo muito mais complexo do que o feminino, envolvendo diferentes fatores genéticos e hormonais.