TÍTULO

REPERCUSSOES DO DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE ONFALOCELE SOBRE O SEU MANEJO, TRATAMENTO E PROGNOSTICO

INTRODUÇÃO

a onfalocele é um importante defeito da parede abdominal que ocorre na altura do cordão umbilical, em que há herniação das alças intestinais que ficam recobertas por uma membrana. Nosso objetivo foi relatar o caso de um feto com onfalocele, cujo diagnóstico foi realizado ainda no período pré-natal, salientando aspectos da sua avaliação, manejo e prognóstico.

RELATO DE CASO

a gestante estava em sua segunda gravidez e possuía história de uma perda gestacional prévia. Ela foi encaminhada para avaliação devido ao achado de onfalocele à ultrassonografia fetal. A medida da transluscência nucal era normal. Os exames de rotina identificaram diabete melito gestacional. Durante a avaliação, verificou-se que a mãe era portadora de um septo uterino. A ressonância magnética fetal demonstrou herniação de fígado, vesícula biliar e alças de intestino delgado, além de parte do estômago. A ecocardiografia não revelou alterações. O cariótipo realizado por meio da amniocentese foi também normal. O parto foi realizado por via cesárea, com recém nascido do sexo feminino pesando 3.235 gramas e apresentando escore de Apgar de 4 no primeiro minuto e de 6 no quinto. A criança evoluiu com necessidade de ventilação mecânica e hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo neonatal. No primeiro mês de vida ela foi submetida a uma cirurgia de fechamento do defeito de parede abdominal em diferentes momentos, com desenvolvimento de colestase associada à nutrição parenteral total e parada cardiorrespiratória, com reanimação bem sucedida. Ela recebeu alta hospitalar com 3 meses de vida, em bom estado geral. Apresentava apenas distúrbios de deglutição e sucção, tendo necessidade do uso de nutrição por sonda nasogástrica.

DISCUSSÃO

a onfalocele é uma malformação cujo diagnóstico pode ser realizado ainda durante a gravidez, usualmente através do ultrassom fetal. A ressonância magnética, como visto em nosso caso, pôde auxiliar na avaliação do tamanho da onfalocele, bem como na determinação do seu conteúdo. Isto tem importantes implicações, em especial para o planejamento do nascimento e do tratamento cirúrgico. A realização da cariotipagem fetal deve-se à importante associação da onfalocele com anomalias cromossômicas (30%), em especial a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards), o que pode ter importantes repercussões sobre o prognóstico.