TÍTULO

VARIABILIDADE DA SINDROME DE ALAGILLE E IMPORTANCIA DO SEU RECONHECIMENTO PRECOCE A FIM DE EVITAR COMPLICAÇOES MAIORES COMO A NECESSIDADE DE TRANSPLANTE HEPATICO

INTRODUÇÃO

a síndrome de Alagille é uma condição genética autossômica dominante caracterizada principalmente por doença cardíaca, anormalidades esqueléticas e oculares, além de achados faciais típicos e colestase com comprometimento hepático. Nosso objetivo foi relatar um caso familiar da síndrome de Alagille salientando a possível variabilidade das manifestações clínicas em uma mesma família e chamando atenção para achados que possam levar ao diagnóstico precoce.

RELATO DE CASO

Paciente masculino, 5 meses de idade. Ele era o primeiro filho de uma mãe jovem. Nasceu a termo, de parto normal, com 3115 gramas, medindo 48 cm e com perímetro cefálico de 34 cm. Ele apresentava um quadro de icterícia e de hipoglicemia. Foi hospitalizado com 3 dias após o parto por recusa alimentar, permanecendo 17 dias internado devido a uma infecção no local da flebotomia. Mamou apenas uma vez após o parto. A icterícia surgiu com 3 dias de vida, persistindo desde então, apenas com melhora, mas não com resolução do quadro. No exame físico, a criança apresentava icterícia; fissuras palpebrais oblíquas para cima; mento saliente; sopro sistólico, e abdômen globoso. Os exames laboratoriais mostraram aumento dos níveis séricos de bilirrubina total e direta, de transaminases, fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase, além de hipoglicemia. Realizou-se então uma ecocardiografia que revelou uma comunicação interatrial e estenose pulmonar. A biópsia hepática evidenciou ductopenia. Em relação à investigação para erros inatos do metabolismo, verificou-se uma cromatografia de oligossacarídeos e sialoligossacarídeos sugestiva da presença apenas de galactose. Na radiografia de coluna observou-se apenas a presença de 13 pares de costelas. O cariótipo de alta resolução foi normal. Chama atenção que a mãe do paciente apresentava algumas características faciais, que incluíam hipertelorismo ocular, nariz reto e prognatismo.

DISCUSSÃO

a soma dos achados clínicos foi compatível com o diagnóstico de síndrome de Alagille, tanto no paciente como na mãe. Esta possuía características faciais de pacientes adultos com a síndrome, o que levaria a um risco aumentado de recorrência em futuras gestações (de 50%). Cabe salientar, que ela não apresentava sintomas hepáticos, como icterícia, o que ilustra a possível variabilidade intrafamiliar descrita na síndrome. O diagnóstico precoce da doença é também de grande importância em função das complicações hepáticas, que podem até levar à necessidade de realização de transplante.