TÍTULO

RELATO DE UMA FAMILIA COM SINDROME DE CROUZON: ASPECTOS CLINICOS E CIRURGICOS

INTRODUÇÃO

a síndrome de Crouzon é uma síndrome de craniossinostose que se caracteriza pelo fechamento precoce das suturas cranianas. Os seus principais sinais são alterações do crânio e da face, que podem estar acompanhados de acometimento neurológico. Essa síndrome é causada por uma mutação no gene FGFR2, que se localiza no cromossomo 10 e é responsável por codificar os receptores do fator de crescimento fibroblástico do tipo 2. O nosso objetivo foi relatar um caso familiar da síndrome de Crouzon, onde a correção cirúrgica da cranioestenose é de grande importância dentro do manejo dos pacientes.

RELATO DE CASO

A paciente é a segunda filha de um casal não consanguíneo, sendo que a mãe era hígida e tinha 37 anos e o pai era acometido pelos mesmos achados da paciente e apresentava 36 anos. A primeira filha do casal tinha 9 anos e era hígida, assim como a mãe, e apresentava bom aproveitamento escolar. Não havia histórico de doenças semelhantes na família materna, diferentemente da família paterna. Todos os tios paternos da criança (que eram 3) tinham aspecto craniofacial semelhante ao do pai da paciente. Durante a gestação da paciente, a mãe apresentou hipertensão arterial sistêmica após o 8º mês, mas não precisou de tratamento. Conforme o relato da mãe, os exames pré-natais foram normais e não houve uso de medicação ou de drogas ilícitas. A criança nasceu a termo, com 39 semanas de gestação, de parto normal, pesando 3,365 kg, medindo 52 cm, com perímetro cefálico de 35 cm e escores de Apgar 8 no primeiro minuto e de 9 no quinto. Ao exame físico, com 4 meses de idade, observou-se crânio com região frontal bem proeminente, face média hipoplásica, telecanto, exoftalmia (mais proeminente à direita), raiz nasal baixa, prognatismo e palato alto. A criança era alegre e sorridente. Ela interagia bem e era capaz de sustentar a cabeça. Ela evoluiu com adequado desenvolvimento neuropsicomotor e de fala. Os exames de imagem, com realização da radiografia e da tomografia computadorizada do crânio, evidenciaram a presença de plagiocefalia por craniossinostose unilateral das suturas coronal e lambdoide direitas. A avaliação oftalmológica não revelou anormalidades. Os achados clínicos apresentados pela paciente foram compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Crouzon. Ela foi submetida à cirurgia de craniossinostose com 7 meses de idade, tendo tido uma boa evolução.

DISCUSSÃO

a síndrome de Crouzon apresenta um padrão de herança autossômico dominante, que configura um risco de recorrência de 50% para prole de um indivíduo afetado. Esse padrão fica evidente na história da família da paciente. Chama atenção o fato da menina e o pai apresentarem a mesma condição, mas diferirem quanto às suas manifestações clínicas. Ambos compartilhavam a presença de prognatismo e crânio com região frontal proeminente. Porém, apenas a menina apresentava exoftalmia. Isto ilustra a possível expressividade dos sintomas dentro da síndrome de Crouzon.