TÍTULO

SINDROME DE PROTEUS: UMA CONDIÇAO GENETICA RARA ASSOCIADA AO DESENVOLVIMENTO DE TUMORES SUBCUTANEOS

INTRODUÇÃO

a síndrome de Proteus é uma doença genética rara caracterizada por assimetria corporal e desenvolvimento de tumores subcutâneos. O termo “Proteus” dado à síndrome faz referência ao deus grego, conhecido como polimorfo (ou seja, que possui várias formas). Isto caracteriza o fenótipo variável e evolutivo desta condição. O nosso objetivo foi descrever uma paciente com diagnóstico de síndrome de Proteus, uma entidade considerada rara caracterizada pelo desenvolvimento de tumores subcutâneos.

RELATO DE CASO

a paciente, uma menina, foi avaliada inicialmente ao nascimento por apresentar hemangiomas e sindactilia. Ela é a primeira filha de casal jovem, saudável e não consanguíneo. Não havia casos semelhantes na família. A sua gestação foi acompanhada de pré-natal, e evoluiu sem intercorrências. A criança nasceu de parto vaginal, pesando 4340 g, medindo 52 cm, com perímetro cefálico de 36 cm e escores de Apgar de 8/9. Ao nascimento, observou-se assimetria facial com hemangiomas em região frontal, occipital, em membros superiores e inferiores, dorso e abdômen. Ela apresentava ainda mão esquerda com desvio cubital, clinodactilia do segundo dedo que se encontrava sobreposto ao terceiro, sindactilia entre o segundo e terceiro pododáctilos à esquerda e assimetria corporal (a perna esquerda apresentava circunferência maior que a direita e na genitália observava-se grande lábio esquerdo maior que o direito). A criança evoluiu bem, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado.

DISCUSSÃO

as características clínicas da síndrome de Proteus usualmente tornam-se óbvias após o primeiro ano de idade. Indivíduos afetados devem ser cuidadosamente monitorados quanto ao desenvolvimento de neoplasias, em especial tumores subcutâneos, uma vez que o espectro completo da síndrome não é bem conhecido.