TÍTULO

ONFALOCELE: UM DEFEITO DA PAREDE ABDOMINAL QUE PODE FAZER PARTE DO ESPECTRO CLINICO DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13 (SINDROME DE PATAU)

INTRODUÇÃO

a trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau é considerada uma doença cromossômica rara caracterizada por um quadro clínico amplo e uma limitada sobrevida. Nosso objetivo foi descrever um feto portador da trissomia do cromossomo 13 apresentando onfalocele, um defeito da parede abdominal que pode fazer parte do espectro clínico da síndrome.

RELATO DE CASO

a gestante veio encaminhada inicialmente à medicina fetal com 13 semanas de gravidez por aumento da medida da translucência nucal (5,6 mm – havia descrição de higroma cístico) e oligodrâmnio. Ela possuía 25 anos e estava em sua terceira gestação com história de um abortamento espontâneo ocorrido na primeira gravidez do seu casamento anterior. A sua segunda gestação cursou com pré-eclâmpsia. Ela possuía descrição na gravidez atual de sangramento vaginal com cerca de 11 semanas. O cariótipo fetal foi compatível com o diagnóstico de síndrome de Patau (47,XY,+13). Os exames de ultrassom realizados com 16, 18 e 20 semanas evidenciaram também artéria umbilical única, onfalocele, intestino hiperecogênico, cardiomegalia e ossos longos com proporções reduzidas. Com 21 semanas de gravidez, a paciente veio ao centro obstétrico com queixa de aumento da pressão arterial além de tontura, cefaleia e escotomas. Ela foi hospitalizada, sendo que os exames realizados confirmaram o diagnóstico de pré-eclâmpsia. Apresentava proteinúria de 24 horas de 6,42 g em 650 mL. Devido ao risco de vida materno e à gravidade da condição fetal, realizou-se interrupção da gestação. Na avaliação externa do feto evidenciou-se também uma fenda labial e sobreposição dos dedos dos pés.

DISCUSSÃO

anormalidades do trato gastrointestinal podem estar presentes na trissomia do cromossomo 13 e acometem 50 a 80% dos pacientes. Contudo, a onfalocele é considerada uma malformação pouco frequente em séries de casos com a síndrome. Ela é uma malformação que pode ser identificada ainda durante a gravidez, através de exames de imagem, como o ultrassom, tal como visto em nosso paciente. Outras alterações do sistema digestório descritas na síndrome de Patau incluem a malrotação intestinal, displasias do pâncreas e o divertículo de Meckel. Por outro lado, cerca de 30% dos fetos com onfalocele apresenta uma anormalidade cromossômica, em especial a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). Assim, casos de onfalocele, especialmente associados a outras malformações, devem sempre lembrar a possibilidade da presença de uma alteração cromossômica. No caso da trissomia do cromossomo 13, estes achados seriam a micro/anoftalmia, a fenda labiopalatina, a cardiopatia congênita (em especial defeitos septais) e a polidactilia pós-axial (dedo extranumerário na lateral das mãos e dos pés).