TÍTULO

SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS - RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é afecção rara hereditária autossômica dominante. Caracteriza-se pela presença pólipos hamartomatosos em todo trato gastrointestinal, pigmentações melanocíticas mucocutâneas e predisposição para neoplasias em múltiplos órgãos. Assim, apresentamos um relato de caso de uma jovem portadora de SPJ com diagnóstico após rastreio por história familiar.

RELATO DE CASO

Jovem de 17 anos, feminino, com cólicas abdominais desde os dois anos de idade, inicialmente atribuídas a intolerância alimentar, associadas a manchas melanocíticas em falanges, mucosa oral e perioral. Hábito intestinal diário, com fezes endurecidas de coloração enegrecida, sem sangue ou muco. Endoscopia digestiva alta evidenciou esofagite erosiva e múltiplos pólipos gástricos, o maior com 6 mm; histopatopatológico compatível com pólipo hiperplásico. Enterotomografia com dois pontos de intussuscepção de delgado a 37 e 65 cm do ligamento de Treitz. Colonoscopia normal.
Foi indicada laparotomia exploradora cujos achados foram dois pontos de intussuscepção no jejuno proximal. Desfeitas as invaginações, à palpação identificou-se presença de duas lesões intraluminais que serviam como cabeça de alça. Realizada enterotomia na mais proximal e por esse orifício foram evertidas as duas lesões polipoides e realizadas polipectomias com diatermia. Na enteroscopia intraoperatória foram ressecados outros três pólipos sésseis menores de até 3 mm. Histopatológico confirmou o diagnóstico de pólipos hamartomatosos de Peutz-Jeghers. Realizada enterorrafia com boa evolução pós-operatória.

DISCUSSÃO

A SPJ é afecção rara, autossômica dominante associada à mutação do gene STK11, manifestando-se com pólipos intestinais harmatomatosos associada a pigmentações melanocíticas em mucosa julgal, lábios e perioral em 90% dos pacientes. Dor abdominal, sangue oculto nas fezes, intussuscepção, prolapso retal e anemia são as principais manifestações clínicas e podem mimetizar outras doenças, o que dificulta o diagnóstico.
É indicada investigação em indivíduos com história familiar, evitando-se o diagnóstico tardio naqueles cuja primeira sintomatologia seja enterorragia (14%), obstrução intestinal (43%) ou neoplasia.
As lesões polipóides apresentam alto risco para malignização (39%-57% dos casos) e, nesta população, há alta incidência de neoplasias extra-intestinais, incluindo mama, ovário, colo de útero, trompas, pulmão, pâncreas e tireoide.
O diagnóstico é realizado através de exames como endoscopia, análise anatomopatológica do pólipo e teste genético. A vigilância com exame físico, hemograma, sangue oculto anual, além de endoscopia, colonoscopia, ressonância magnética e tomografia bienais, torna-se essencial para o adequado seguimento; com manejo individualizado, sendo expectante diante de um paciente assintomático ou cirúrgico frente aos sintomas/alterações displásicas.