TÍTULO

SINDROME DE LYNCH: UM RELATO DE CASO COM MUTAÇAO MSH2

INTRODUÇÃO

A síndrome de Lynch é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, representando 1-3% de todos os casos diagnosticados. Está relacionada a instabilidade de microssatélite (MSI) ocasionada por mutações em genes de reparo do DNA, pincipalmente os genes MLH1 e MSH2. O diagnóstico é importante pois além do câncer colorretal, podem surgir cânceres em outros órgãos como urotélio, endométrio, gástrica e tireóide, o que exige seguimento clínico diferenciado e aconselhamento genético.

RELATO DE CASO

G.A.B.S., 25 anos, masculino, procurou atendimento médico, assintomático, devido história familiar de câncer colorretal, afetando três tios maternos, além de mãe e tia materna com diagnóstico de câncer de endométrio. Todos os casos foram diagnosticados antes dos 50 anos. Realizado rastreamento com colonoscopia em setembro/2016 e identificado tumoração na transição ceco/cólon ascendente. A biópsia da lesão evidenciou adenocarcinoma bem diferenciado. Estadiamento por imagem não identificou doença metastática. Discutido com paciente possibilidade diagnóstica, sugerido teste genético e após o paciente concordar foi realizado investigação. Confirmado o diagnóstico de Sindrome de Lynch, com mutação no gene MSH2. Exames laboratoriais sem alteração e CEA: 1,6ng/ml. Sem outras comorbidades. Devido ao diagnóstico e ao risco aumentado de câncer colorretal, foi proposto ao paciente a colectomia subtotal com íleorreto anastomose, o que foi aceito. Realizado, em abril/2017, colectomia subtotal por videolaparoscopia com anastomose ileorretal primária. Na análise anatomopatológica da peça, foi observado adenocarcinoma com invasão até camada subsereosa, com invasão angiolinfática presente, resposta linfocítica Crohn símile presente, subtipo mucinoso, margens livres, 2 linfonodos comprometidos de 81 isolados. Estadiamento pT3pN1bM0. No seguimento com a oncologia, foram feitas 6 sessões de quimioterapia adjuvante com FOLFOX (acido folínico + Fluorouracila + Oxalipatina), iniciada em junho/2018. Atualmente, encontra-se em bom estado geral, sem evidência de doença aos exames de imagem, apresentando diarreia crônica controlada com medicação.

DISCUSSÃO

A síndrome de Lynch é caracterizada por um risco aumentado de CCR e canceres como: endometrial, gástrico e ovariano. O rastreio de MSI em pacientes com CCR antes dos 50 anos é embasado em critérios clínicos como Amsterdam II ou Bethesda revisados. O paciente relatado apresentava uma história familiar importante de tumores relacionados com a síndrome, se enquadrando nos critérios de Amsterdam. O que indicou rastreamento precoce apesar de assintomático. Além disso, o diagnóstico do CCR e o histórico familiar foram utilizados como embasamento para a pesquisa genética que mostrou a mutação apresentada, o que influenciou também na decisão do tratamento, como recomendado na literatura nesse caso, por uma colectomia subtotal pela alta taxa de recidiva colorretal nos casos de colectomia segmentar.