TÍTULO

SINDROME DE REGRESSAO CAUDAL: UMA RARA MALFORMAÇAO CONGENITA

INTRODUÇÃO

Síndrome da Regressão Caudal (SRC) é uma rara malformação das estruturas derivadas da região caudal do embrião. A frequência estimada é de 1 a 2,5 por 100.000 recém-nascidos, segundo o Instituto Nacional de Saúde (NIH), EUA. As áreas afetadas incluem a região caudal da coluna vertebral, medula espinhal, membros inferiores, sistema urogenital e trato gastrointestinal. A motivação para esse relato se baseia na raridade da patologia e na dificuldade para se estabelecer o diagnóstico.

RELATO DE CASO

Recém-nascido em hospital universitário de referência, com imperfuração anal e fístula retovesical foi levado à colostomia, quando foram detectadas outras malformações: genitália externa ambígua, sendo solicitado cariótipo para elucidar possível criptorquia esquerda (testículo intra abdominal?), hipospádia glandar em pênis na região anterior da coxa direita, ausência de fenda interglútea e deformidades do membro inferior direito. Aos 2 anos de idade foi realizada vesicostomia cutânea abdominal, devido a infecções urinárias recorrentes. Em meio a altas e reinternações, o paciente foi encaminhado para o setor de Genética Clínica, onde foram realizados exames físico e complementares. Observou-se pterígio em extremidade do membro inferior direito com oligodactilia (ectrodactilia) e os exames complementares evidenciaram malformações complexas do sistema genitourinário, malformação sacral com agenesia parcial, alteração de segmentação da coluna lombar, hemimelia fibular distal e malformações do pé direito. Aos 4 anos de idade retorna ao serviço de Cirurgia Pediátrica para realização de anorretoplastia sagital posterior (Cirurgia de Peña) e orquidopexia à esquerda. Foram realizados orquidopexia, pela técnica de Fowler-Stephens, protosigmoidectomia e correção da fístula retovesical. Não se realizou a Cirurgia de Peña, devido à falta de musculatura de sustentação esfincteriana após exame com estimulador elétrico, sendo orientado a permanecer com a colostomia, até novas revisões do caso. Com a finalidade de elucidação diagnóstica, foi solicitada ressonância magnética de coluna lombar que revelou ausência das peças sacrais S3, S4 e S5 e do cóccix, que associada às demais anomalias permitiu realizar o diagnóstico de SRC.

DISCUSSÃO

A SRC resulta do desenvolvimento anormal das estruturas derivadas do mesoderma caudal do embrião antes da quarta semana de gestação. A sua etiopatogenia é desconhecida, presumivelmente multifatorial, resultante de fatores ambientais, genéticos ou vasculares. Como diagnóstico diferencial devem ser consideradas outras síndromes, como a de Currarino e associação VACTERL. A detecção precoce e o tratamento adequado são importantes para diminuir o risco de complicações e melhorar o prognóstico. Referências: Knight B. Caudal regression syndrome: a case report. AANA Journal 2011, 79(4):281-282; Singh SK, Sing RD, Sharma A. Caudal regression syndrome – case report and review of literature. Pediatr Surg Int 2005; 21(7):578-581.