Título

SINDROME DE MAROTEAUX-LAMY E HIPERTENSAO OCULAR

Introdução

As mucopolissacaridoses (MPS) são distúrbios secundários à disfunção da atividade lisossomal, caracterizados pelo acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em diversos tecidos 10. Sua incidência global está estimada em 1,3-4,5:100.000 nascimentos. A MPS VI é um tipo raro no mundo, porém frequente no Brasil4. Os indivíduos afetados podem apresentar características como dolicocefalia, fronte ampla e alterações em coluna. O diagnóstico requer concordância entre os achados clínicos e radiológicos6. A confirmação é feita com teste de atividade enzimática lisossomal8 ou com a análise molecular mutacional3. O manejo é preferencialmente conservador, porém tratamentos como transplante de medula óssea e terapia de reposição enzimática podem resultar em melhora na qualidade de vida12. Complicações oftalmológicas são comuns na MPS, as principais manifestações oculares incluem opacificação da córnea, hipertensão ocular/glaucoma e alterações retinianas 2,5.

Métodos

Este relato descreve o caso de uma adolescente de 15 anos diagnosticada com MPS tipo VI apresentando como principal alteração o acometimento ocular sendo o edema de córnea sua maior manifestação.

Resultados

M.C.S.M, feminino, 15 anos, em acompanhamento pediátrico, portadora de MPS IV previamente diagnosticada aos 3 anos de idade. Tratada inicialmente com reposição lisossomal. Recentemente apresentou queixa de piora da visão associado e do desempenho escolar. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual 20/70 em ambos os olhos, PIO 20/30mmhg respectivamente. Apresentava opacidade estromal difusa, impossibilitando a fundoscopia e avaliação do segmento anterior. Foi solicitado tomografia de coerência óptica de segmento anterior que revelou aumento difuso da densidade corneana com espessura corneana aumentada de 800 micras. Foi solicitado analise biomecânica da córnea através do Corvis-ORA. Os resultados demonstraram PIO após correção baseada na histerese corneana de 33/29mmhg respectivamente. Diante desta situação, foi recomendando início de tratamento medicamentoso para glaucoma e aguardo para transplante de córnea.

Conclusões

A demora na realização de transplante de córnea poderia resultar em neuropatia óptica glaucomatosa com dano ao campo visual. A análise da resistência biomecânica da córnea auxiliou no diagnóstico de hipertensão ocular e possibilitou o tratamento precoce anti-glaucomatoso. A paciente aguarda a realização de transplante lamelar profundo que possivelmente permitirá o refinamento do tratamento para essa hipertensão ocular.

Palavras Chave

Mucopolissacaridose, Opacificação corneana, Deficiência Enzimática

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